Описание спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана

Практически все заболевания спины можно вылечить. Но есть болезни, которые являются наследственными и любые мероприятия, направленные на лечения являются малоэффективными. Одним из таких заболеваний является спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.

Спинальная мышечная амиотрофия – это заболевание, передающееся по наследству. Ген является рецессивным, поэтому вероятность появления этого заболевания минимальна.

Но тем не менее, первые признаки развития можно обнаружить при внутриутробном развитии плода, от которого врачи рекомендуют избавляться.

Заболевание характеризуется слабым развитием мышечных тканей. Проблемы начинаются со способностью сидеть, ходить, самостоятельной жизни. Далее развивается атрофия нервных окончаний, нарушается принцип двигательного аппарата. Болезнь встречается с частотой 1 ребенок на 8 тысяч новорожденных малышей. Связано это с тем, что каждый 50-й человек является носителем паталогического гена.

Причина СМА Верднига-Гоффмана
Причина СМА Верднига-Гоффмана — генная мутация

Причины возникновения заболевания

Одним из основополагающих факторов развития заболевания является мутационный ген в пятой хромосоме. Различают две копии мутационного гена: частично активный и функционально активный.

В большинстве случаев возникновение болезни связано с нехваткой белка SMN, который приводит к разрушению нервных окончаний и клеток спинного мозга. Чем больше в организме производится копий гена, тем меньше вероятность развития патологии.

Спинальная амиотрофия и ее формы

В зависимости от времени развития заболевания выделяют две формы:

  1. У ребенка до полугода – ранняя детская стадия.
  2. У малыша возрастом старше полугода. Ее также называют поздней формой.

Симптомы развития заболевания

У каждой из форм разные симптомы проявления и характерные признаки.

Первая форма развития амиотрофии

Первым сигналом проявления может быть еще признак, проявляющийся еще в дородовое время, по слабому шевелению плода или его отсутствию.

При рождении у малышей проявляется слабая дыхательная функция, с затруднениями.

Можно выделить основные признаки, проявляющиеся на данной стадии:

  • слабое развитие мышечных волокон младенца. Ребенок с трудом может держать голову, не хватает сил, чтобы перевернуться самостоятельно;
  • при осмотре врачом в области невралгии, проверке на рефлексы, обратная связь отсутствует;
  • возникают проблемы с естественными привычками, инстинктами. Ребенок затруднительно сосет, глотает. У малыша часто дергается язык, пальчики. Несильный плач.
Ребенок со СМА 1 форма
Ребенок со СМА первой формы

Если за ребенком часто замечается сгибание в суставах ног и рук, и принятие лягушачьей позы в лежачем положении на животе, то у малыша может развиваться неполный паралич диафрагмы.

Паралич несет за собой затруднение с функцией дыхания, у малыша постоянные одышки. Также наблюдается увеличение грудной клетки, что влияет на увеличение риска развитий проблем с легкими, такой как пневмония.

Вторая форма развития амиотрофии

В процессе беременности плод развивался нормально, наблюдалась постоянная активность в утробе матери. После родов малыш самостоятельно научился держать голову, принимать сидячее и стоячее положение. Но после полугодовалого возраста, как правило, после получения пищевой инфекции, активность падает. Прежде всего начинают страдать конечности малыша, в первую очередь ножки. Снижается рефлекторная функция сухожилий. Далее воздействию подвергаются другие мышечные группы тела: руки, спина. Слабеют мышцы между ребер, вызывая патологию диафрагмы, после чего происходит деформация костных тканей груди и спины. У ребенка становится походка другой, вследствие чего происходят частые неловкие падения.

Третья форма?

Некоторые ученые также выделяют и третью форму. Она считается наиболее доброкачественной. Симптомы и признаки начинают проявлять только поле 2-х лет. Пик развития болезни выпадает на период юношества и взросления, как правило, до 31 года. Признаков задержки психического развития не наблюдается, долгое время больные способны самостоятельно передвигаться. Некоторые пациенты доживали до 70 летнего возраста.

Юлия Самойлова более СМА
Юлия Самойлова более СМА второй формы

Протекание болезни

При первой форме заболевания у малышей до полугода наблюдается более тяжелые проявления. У ребенка затруднено дыхание, вследствие чего начинаются проблемы с сердечно сосудистой системой. Часто, смертельный исход наступает у ребенка уже в первые месяцы жизни. Только в 13 процентах случаев, дети доживали до 5 летнего возраста.

При второй форме заболевания все протекает гораздо мягче. Но смертность наступает уже в подростковом периоде.

Диагностика

Обнаружение в гене пятой хромосоме мутации, деления, диагноз подтверждается. Если делеции нет, то врач назначает другие способы диагностики, такие как проводимость нервных волокон, изучение кусочков тканей мышц и нервных окончаний, проведение теста на обнаружение фермента, который расходуется организмом при высоких физических нагрузках. При нормальных результатах теста на данный фермент, проводят пересчет копий гена.

При обычном нарушении тонуса мышц также могут проявляться похожие симптомы, как и у амиотрофии. Но данную болезнь позволяет исключить проведенный анализ кусочка тканей мышц и нервов. Также имеется сходство и с полиомиелитом – острым заболеванием нервной системы, которое проявляется в резком повышении температуры тела, увеличении парализации частей тела.

Внутриутробная диагностика  СМА
Внутриутробная диагностика — амниоценоз

Лечение

Данное заболевание излечить полностью не представляется возможным. Единственное, что можно еще сделать, так это поднять общее состояние пациента.

Как правило, врачи прибегают к медикаментозному лечению, назначая препараты, направленные на:

  • улучшение метаболического процесса организма;
  • стимулирующие работу мышечных тканей, приводя их в тонус;
  • увеличение проводимости в нервной системе;
  • улучшающие процесс кровообращения в сосудистой системе;
  • общая стабилизация и поддержание жизни нейронов.

Помимо медикаментозного лечения, врачи прибегают и к ортопедическому способу, назначая пациенту упражнения в бассейнах. Также на практике используется лечебный массаж и курсы мануальной терапии.

КТ снимок - СМА на спинном мозге
СМА на спинном мозге — снимок КТ

Таким образом, болезнь спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является наследственной, на генном уровне. Выявить начало болезни можно, в зависимости от стадий его развития. Различают основные две формы протекания болезни. Ранняя детская, поздняя детская и некоторые ученые выделяют также и третью форму — взрослая. Последняя форма носит более доброкачественный характер. На каждой стадии симптоматика разнится. Стоит также отметить, что болезнь не поддается лечению, а только замедляет процесс развития. При выявлении начальных симптомов у малыша, например, медленная активность, отсутствие рефлексов, подергивание пальчиками и языков, плохая сосательная функция, необходимо обратиться за помощью к врачу, который проведет обследование и назначит стимулирующие препараты.

Ни в коем случае нельзя пытаться заниматься самолечением, вправлять деформированные кости и так далее. Врач для облегчения симптомов может назначить курс лечебной физической терапии. Под присмотром опытного инструктора-ортопеда, пациент будет выполнять различные упражнения, направленные на улучшение общего тонуса мышечных волоков и укрепление естественного корсета.

Как вылечить суставы и навсегда избавиться от боли в спине - домашняя методика

Вы когда-нибудь пытались избавиться от боли в суставах самостоятельно? Судя по тому, что вы читаете эту статью – победа была не на вашей стороне. И конечно вы не понаслышке знаете что такое:

  • с болью и скрипом сгибать ноги и руки, поворачиваться, нагибаться...
  • проснуться утром с чувством ломоты в спине, шее или конечностях
  • на любую смену погоды страдать от того, что крутит и выворачивает суставы
  • забыть, что такое свободное движение и каждую минуту опасаться очередного приступа боли!

А теперь ответьте на вопрос: вас это устраивает? Разве можно с этим мирится? А сколько денег вы уже "слили" на неэффективные кремы? Правильно – пора с ними кончать! Согласны? Именно поэтому мы решили опубликовать эксклюзивное интервью с доктором медицинских наук, профессором С. М. Бубновским, где он описывает новый метод избавления от болей в суставах и спине... Читать далее>>